| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.214728759G>A | CA2090056 | BARD1 | c.2251C>T (p.Arg751Trp) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.*314C>T (n.*314C>T) c.841C>T (p.Arg281Trp) c.1843C>T (p.Arg615Trp) c.2194C>T (p.Arg732Trp) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.3626C>T c.394C>T c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.586C>T c.421C>T (p.Arg141Trp) c.*917C>T (n.*917C>T) n.2244C>T n.2187C>T n.1443C>T c.2197C>T (p.Arg733Trp) c.2350C>T (p.Arg784Trp) n.2617C>T n.2216C>T n.2159C>T n.1415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |