| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214728759G>C | CA350449989 | BARD1 | c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.3626C>G c.394C>G c.*1871C>G (n.*1871C>G) n.586C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) c.*917C>G (n.*917C>G) n.2244C>G n.2187C>G n.1443C>G c.2197C>G (p.Arg733Gly) c.2350C>G (p.Arg784Gly) n.2617C>G n.2216C>G n.2159C>G n.1415C>G | dbSNP |
| 2 | g.214728759G>A | CA2090056 | BARD1 | c.2251C>T (p.Arg751Trp) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.*314C>T (n.*314C>T) c.841C>T (p.Arg281Trp) c.1843C>T (p.Arg615Trp) c.2194C>T (p.Arg732Trp) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.3626C>T c.394C>T c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.586C>T c.421C>T (p.Arg141Trp) c.*917C>T (n.*917C>T) n.2244C>T n.2187C>T n.1443C>T c.2197C>T (p.Arg733Trp) c.2350C>T (p.Arg784Trp) n.2617C>T n.2216C>T n.2159C>T n.1415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214728759G>T | CA431392614 | BARD1 | c.2251C>A (p.Arg751=) c.898C>A (p.Arg300=) c.*314C>A (n.*314C>A) c.841C>A (p.Arg281=) c.1843C>A (p.Arg615=) c.2194C>A (p.Arg732=) c.712C>A (p.Arg238=) c.3626C>A c.394C>A c.*1871C>A (n.*1871C>A) n.586C>A c.421C>A (p.Arg141=) c.*917C>A (n.*917C>A) n.2244C>A n.2187C>A n.1443C>A c.2197C>A (p.Arg733=) c.2350C>A (p.Arg784=) n.2617C>A n.2216C>A n.2159C>A n.1415C>A | ClinVar dbSNP |