| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.999691C>A | CA337795185 | HES4 | c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) n.406G>T c.109-78G>T (n.109-78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.999691C>T | CA507476 | HES4 | c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) n.406G>A c.109-78G>A (n.109-78G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |