| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42927627C>T | CA339953651 | SLC2A1 | c.1256G>A (p.Gly419Asp) n.1873G>A c.1030-770G>A (n.1030-770G>A) n.1557G>A n.1705G>A c.416-649G>A c.*571G>A (n.*571G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42927627C>A | CA16042369 | SLC2A1 | c.1256G>T (p.Gly419Val) n.1873G>T c.1030-770G>T (n.1030-770G>T) n.1557G>T n.1705G>T c.416-649G>T c.*571G>T (n.*571G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42927627C>G | CA21249071 | SLC2A1 | c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.1873G>C c.1030-770G>C (n.1030-770G>C) n.1557G>C n.1705G>C c.416-649G>C c.*571G>C (n.*571G>C) | dbSNP |