| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186287720C>T | CA199131 | F11,F11-AS1 | c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.213C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.132C>T n.1066+708G>A c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) n.1925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186287720C>A | CA3164058 | F11,F11-AS1 | c.1613C>A (p.Pro538His) c.213C>A c.1451C>A (p.Pro484His) n.132C>A n.1066+708G>T c.1616C>A (p.Pro539His) c.1520C>A (p.Pro507His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1568C>A (p.Pro523His) n.1925C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |