| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186287720C>T | CA199131 | F11,F11-AS1 | c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.213C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.132C>T n.1066+708G>A c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) n.1925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186287720C>A | CA3164058 | F11,F11-AS1 | c.1613C>A (p.Pro538His) c.213C>A c.1451C>A (p.Pro484His) n.132C>A n.1066+708G>T c.1616C>A (p.Pro539His) c.1520C>A (p.Pro507His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1568C>A (p.Pro523His) n.1925C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186287720C= | CA1519939412 | F11,F11-AS1 | c.1613C= (p.Pro538=) c.213C= c.1451C= (p.Pro484=) n.132C= n.1066+708G= c.1616C= (p.Pro539=) c.1520C= (p.Pro507=) c.1346C= (p.Pro449=) c.1568C= (p.Pro523=) n.1925C= | dbSNP |
| 4 | g.186287720C>G | CA358945526 | F11,F11-AS1 | c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.213C>G c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.132C>G n.1066+708G>C c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) n.1925C>G | dbSNP gnomAD v4 |