Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113534G>C | CA10585424 | LDLR,MIR6886 | c.1617-1G>C (n.1617-1G>C) c.1359-1G>C (n.1359-1G>C) c.1239-1G>C (n.1239-1G>C) c.1613-1G>C c.855-1G>C (n.855-1G>C) c.1236-1G>C (n.1236-1G>C) c.978-1G>C (n.978-1G>C) c.80-1G>C c.839-1G>C n.61G>C n.1509-1G>C n.1476-1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113534G>A | CA023463 | LDLR,MIR6886 | c.1617-1G>A (n.1617-1G>A) c.1359-1G>A (n.1359-1G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.1613-1G>A c.855-1G>A (n.855-1G>A) c.1236-1G>A (n.1236-1G>A) c.978-1G>A (n.978-1G>A) c.80-1G>A c.839-1G>A n.61G>A n.1509-1G>A n.1476-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |