| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69072673C>T | CA193982467 | FXN | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.384+19413C>T (n.384+19413C>T) c.166-27228C>T (n.166-27228C>T) c.482+7638C>T (n.482+7638C>T) c.480+7638C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.*207+7638C>T (n.*207+7638C>T) c.*85+7638C>T (n.*85+7638C>T) c.552C>T (p.Pro184=) c.236C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072673C= | CA1854065259 | FXN | c.319C= (p.Leu107=) c.544C= (p.Leu182=) c.384+19413C= (n.384+19413C=) c.166-27228C= (n.166-27228C=) c.482+7638C= (n.482+7638C=) c.480+7638C= c.*147C= (n.*147C=) c.*207+7638C= (n.*207+7638C=) c.*85+7638C= (n.*85+7638C=) c.552C= (p.Pro184=) c.236C= | dbSNP |