| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321007T>C | CA393753337 | POLG | c.2740A>G (p.Thr914Ala) c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1549A>G (n.1549A>G) c.1812A>G c.2317A>G c.800+955A>G (n.800+955A>G) n.2938A>G n.2682A>G c.337A>G c.186-138A>G (n.186-138A>G) c.*2164A>G (n.*2164A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321007T>G | CA7724353 | POLG | c.2740A>C (p.Thr914Pro) c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.1549A>C (n.1549A>C) c.1812A>C c.2317A>C c.800+955A>C (n.800+955A>C) n.2938A>C n.2682A>C c.337A>C c.186-138A>C (n.186-138A>C) c.*2164A>C (n.*2164A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321007T= | CA2194548239 | POLG | c.2740A= (p.Thr914=) c.2341A= (p.Thr781=) c.*1307A= (n.*1307A=) c.1549A= (n.1549A=) c.1812A= c.2317A= c.800+955A= (n.800+955A=) n.2938A= n.2682A= c.337A= c.186-138A= (n.186-138A=) c.*2164A= (n.*2164A=) | dbSNP |