Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89317389G>T | CA393747228 | POLG | c.3630C>A (p.Tyr1210Ter) c.3330C>A (n.3330C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.2538C>A (n.2538C>A) c.2642C>A c.3207C>A n.4832C>A n.1409C>A n.3630C>A n.440C>A c.813C>A (n.813C>A) c.*3054C>A (n.*3054C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317389G>A | CA7724082 | POLG | c.3630C>T (p.Tyr1210=) c.3330C>T (n.3330C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.2538C>T (n.2538C>T) c.2642C>T c.3207C>T n.4832C>T n.1409C>T n.3630C>T n.440C>T c.813C>T (n.813C>T) c.*3054C>T (n.*3054C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317389G>C | CA316790 | POLG | c.3630C>G (p.Tyr1210Ter) c.3330C>G (n.3330C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*2234C>G (n.*2234C>G) c.2538C>G (n.2538C>G) c.2642C>G c.3207C>G n.4832C>G n.1409C>G n.3630C>G n.440C>G c.813C>G (n.813C>G) c.*3054C>G (n.*3054C>G) | ClinVar dbSNP |