| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5028124G>C | CA394662268 | NAGPA | c.982C>G (p.Arg328Gly) c.*154C>G (n.*154C>G) c.566C>G c.738+756C>G n.2035C>G c.481-745C>G n.280C>G n.301C>G n.845C>G n.491C>G c.595C>G (n.595C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.1078C>G n.1077C>G n.1081C>G n.1110C>G n.1114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5028124G>A | CA278610 | NAGPA | c.982C>T (p.Arg328Cys) c.*154C>T (n.*154C>T) c.566C>T c.738+756C>T n.2035C>T c.481-745C>T n.280C>T n.301C>T n.845C>T n.491C>T c.595C>T (n.595C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.1078C>T n.1077C>T n.1081C>T n.1110C>T n.1114C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |