Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12337349C>TCA319947AFG3L2,TUBB6c.*1763G>A (n.*1763G>A)
n.703G>A
c.2029G>A (p.Val677Met)
c.2092G>A (p.Val698Met)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.1985G>A
c.2167G>A (p.Val723Met)
c.88-6700C>T
c.1966G>A (p.Val656Met)
n.451+447C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337349C>ACA401943560AFG3L2,TUBB6c.*1763G>T (n.*1763G>T)
n.703G>T
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c.2092G>T (p.Val698Leu)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.1985G>T
c.2167G>T (p.Val723Leu)
c.88-6700C>A
c.1966G>T (p.Val656Leu)
n.451+447C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched