Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12337349C>T | CA319947 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1763G>A (n.*1763G>A) n.703G>A c.2029G>A (p.Val677Met) c.2092G>A (p.Val698Met) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1985G>A c.2167G>A (p.Val723Met) c.88-6700C>T c.1966G>A (p.Val656Met) n.451+447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337349C>A | CA401943560 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1763G>T (n.*1763G>T) n.703G>T c.2029G>T (p.Val677Leu) c.2092G>T (p.Val698Leu) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1985G>T c.2167G>T (p.Val723Leu) c.88-6700C>A c.1966G>T (p.Val656Leu) n.451+447C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |