| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20479736C>A | CA718951469 | ACSM2A | c.1282-837C>A (n.1282-837C>A) c.1045-837C>A (n.1045-837C>A) n.1457-837C>A n.1477-837C>A n.1211-837C>A n.1034-837C>A n.2282-837C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.595-837C>A (n.595-837C>A) n.2491-837C>A | dbSNP |
| 16 | g.20479736C>T | CA14360864 | ACSM2A | c.1282-837C>T (n.1282-837C>T) c.1045-837C>T (n.1045-837C>T) n.1457-837C>T n.1477-837C>T n.1211-837C>T n.1034-837C>T n.2282-837C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.595-837C>T (n.595-837C>T) n.2491-837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |