| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065269G>A | CA322963 | CBS | c.670C>T (p.Arg224Cys) n.981C>T c.721C>T (p.Arg241Cys) c.355C>T (p.Arg119Cys) n.1041C>T n.820C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43065269G= | CA2391103655 | CBS | c.670C= (p.Arg224=) n.981C= c.721C= (p.Arg241=) c.355C= (p.Arg119=) n.1041C= n.820C= | dbSNP |