Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.145927447C>G | CA420251460 | LIX1L-AS1,RBM8A | c.-21G>C (n.-21G>C) n.18G>C n.49G>C c.-30+158C>G (n.-30+158C>G) n.190C>G n.116G>C n.500C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.145927447C>A | CA1055217 | LIX1L-AS1,RBM8A | c.-21G>T (n.-21G>T) n.18G>T n.49G>T c.-30+158C>A (n.-30+158C>A) n.190C>A n.116G>T n.500C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.145927447C>T | CA249745 | LIX1L-AS1,RBM8A | c.-21G>A (n.-21G>A) n.18G>A n.49G>A c.-30+158C>T (n.-30+158C>T) n.190C>T n.116G>A n.500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |