| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.49154446C>T | CA290966 | FSHR | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49154446C>G | CA1248856486 | FSHR | c.-29G>C (n.-29G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) | dbSNP |
| 2 | g.49154446C= | CA1248856485 | FSHR | c.-29G= (n.-29G=) c.-613G= (n.-613G=) | dbSNP |