| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8437548A>G | CA14370739 | NDEL1 | c.-13+1503A>G (n.-13+1503A>G) n.185+1503A>G c.-13+854A>G (n.-13+854A>G) c.-12-6712A>G (n.-12-6712A>G) n.119+1503A>G n.44+854A>G c.-263+1503A>G (n.-263+1503A>G) c.-13+1629A>G (n.-13+1629A>G) n.12+1503A>G c.-346+1503A>G (n.-346+1503A>G) c.-224+1503A>G (n.-224+1503A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8437548A>T | CA2246305435 | NDEL1 | c.-13+1503A>T (n.-13+1503A>T) n.185+1503A>T c.-13+854A>T (n.-13+854A>T) c.-12-6712A>T (n.-12-6712A>T) n.119+1503A>T n.44+854A>T c.-263+1503A>T (n.-263+1503A>T) c.-13+1629A>T (n.-13+1629A>T) n.12+1503A>T c.-346+1503A>T (n.-346+1503A>T) c.-224+1503A>T (n.-224+1503A>T) | dbSNP |