| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63419661G>T | CA317437134 | KCNQ2 | c.1247+4516C>A (n.1247+4516C>A) c.1259C>A (p.Pro420Gln) n.83C>A c.698+4516C>A (n.698+4516C>A) n.74+4426C>A c.905+4516C>A (n.905+4516C>A) c.1217+4516C>A (n.1217+4516C>A) c.361+4516C>A c.1229C>A (p.Pro410Gln) c.1133C>A (p.Pro378Gln) c.740C>A (p.Pro247Gln) c.1178+4516C>A (n.1178+4516C>A) c.167C>A (p.Pro56Gln) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63419661G>A | CA9958517 | KCNQ2 | c.1247+4516C>T (n.1247+4516C>T) c.1259C>T (p.Pro420Leu) n.83C>T c.698+4516C>T (n.698+4516C>T) n.74+4426C>T c.905+4516C>T (n.905+4516C>T) c.1217+4516C>T (n.1217+4516C>T) c.361+4516C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.1178+4516C>T (n.1178+4516C>T) c.167C>T (p.Pro56Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63419661G>C | CA315440 | KCNQ2 | c.1247+4516C>G (n.1247+4516C>G) c.1259C>G (p.Pro420Arg) n.83C>G c.698+4516C>G (n.698+4516C>G) n.74+4426C>G c.905+4516C>G (n.905+4516C>G) c.1217+4516C>G (n.1217+4516C>G) c.361+4516C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.1178+4516C>G (n.1178+4516C>G) c.167C>G (p.Pro56Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |