| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132676594A>T | CA350833 | POLE | n.888T>A c.707T>A c.861T>A (p.Asp287Glu) c.*355T>A (n.*355T>A) c.780T>A (p.Asp260Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.-41T>A (n.-41T>A) n.1070T>A n.1065T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676594A= | CA2073003432 | POLE | n.888T= c.707T= c.861T= (p.Asp287=) c.*355T= (n.*355T=) c.780T= (p.Asp260=) c.732T= (p.Asp244=) c.-41T= (n.-41T=) n.1070T= n.1065T= | dbSNP |