| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32379503G>T | CA10589528 | BRCA2 | c.8941G>T (p.Glu2981Ter) c.*308G>T (n.*308G>T) c.8572G>T (p.Glu2858Ter) c.*503G>T (n.*503G>T) c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.1068G>T c.8949G>T (n.8949G>T) c.1819G>T c.8845G>T (p.Glu2949Ter) c.8755-247G>T (n.8755-247G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379503G>A | CA025880 | BRCA2 | c.8941G>A (p.Glu2981Lys) c.*308G>A (n.*308G>A) c.8572G>A (p.Glu2858Lys) c.*503G>A (n.*503G>A) c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.1068G>A c.8949G>A (n.8949G>A) c.1819G>A c.8845G>A (p.Glu2949Lys) c.8755-247G>A (n.8755-247G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.32379503G>C | CA387757322 | BRCA2 | c.8941G>C (p.Glu2981Gln) c.*308G>C (n.*308G>C) c.8572G>C (p.Glu2858Gln) c.*503G>C (n.*503G>C) c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.1068G>C c.8949G>C (n.8949G>C) c.1819G>C c.8845G>C (p.Glu2949Gln) c.8755-247G>C (n.8755-247G>C) | ClinVar dbSNP |