| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35794018G>A | CA5051510 | NPR2 | c.788G>A (p.Arg263His) n.827G>A n.649G>A n.164+2852G>A n.820G>A n.869G>A c.667+943G>A (n.667+943G>A) c.448+1162G>A (n.448+1162G>A) n.1610G>A n.788G>A c.-115+3678G>A (n.-115+3678G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35794018G>C | CA204430 | NPR2 | c.788G>C (p.Arg263Pro) n.827G>C n.649G>C n.164+2852G>C n.820G>C n.869G>C c.667+943G>C (n.667+943G>C) c.448+1162G>C (n.448+1162G>C) n.1610G>C n.788G>C c.-115+3678G>C (n.-115+3678G>C) c.-911G>C (n.-911G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35794018G>T | CA373367513 | NPR2 | c.788G>T (p.Arg263Leu) n.827G>T n.649G>T n.164+2852G>T n.820G>T n.869G>T c.667+943G>T (n.667+943G>T) c.448+1162G>T (n.448+1162G>T) n.1610G>T n.788G>T c.-115+3678G>T (n.-115+3678G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) | dbSNP |