| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.991150G>A | CA2801632 | IDUA,SLC26A1 | c.299+3201G>A (n.299+3201G>A) c.554C>T (p.Thr185Met) c.158+3908G>A (n.158+3908G>A) c.259+3239G>A n.308+3201G>A n.177+3908G>A n.46C>T n.199+3908G>A n.387+3201G>A c.-815+3201G>A (n.-815+3201G>A) n.368+3201G>A c.-1168+3201G>A (n.-1168+3201G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.991150G= | CA1433052881 | IDUA,SLC26A1 | c.299+3201G= (n.299+3201G=) c.554C= (p.Thr185=) c.158+3908G= (n.158+3908G=) c.259+3239G= n.308+3201G= n.177+3908G= n.46C= n.199+3908G= n.387+3201G= c.-815+3201G= (n.-815+3201G=) n.368+3201G= c.-1168+3201G= (n.-1168+3201G=) | dbSNP |
| 4 | g.991150G>T | CA355957599 | IDUA,SLC26A1 | c.299+3201G>T (n.299+3201G>T) c.554C>A (p.Thr185Lys) c.158+3908G>T (n.158+3908G>T) c.259+3239G>T n.308+3201G>T n.177+3908G>T n.46C>A n.199+3908G>T n.387+3201G>T c.-815+3201G>T (n.-815+3201G>T) n.368+3201G>T c.-1168+3201G>T (n.-1168+3201G>T) | dbSNP gnomAD v4 |