| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16317900C>A | CA398480501 | PIGL | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) n.650C>A n.510C>A c.426+17922C>A (n.426+17922C>A) c.194C>A (p.Thr65Lys) n.987+212C>A n.1650C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317900C>G | CA173181 | PIGL | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.620C>G (p.Thr207Arg) n.650C>G n.510C>G c.426+17922C>G (n.426+17922C>G) c.194C>G (p.Thr65Arg) n.987+212C>G n.1650C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317900C>T | CA129323 | PIGL | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.650C>T n.510C>T c.426+17922C>T (n.426+17922C>T) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.987+212C>T n.1650C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |