| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17022685G>A | CA016074 | SDHB | c.517C>T (p.Arg173Cys) c.646C>T (p.Arg216Cys) c.688C>T (p.Arg230Cys) n.113C>T n.352C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.17022685G= | CA1141652106 | SDHB | c.517C= (p.Arg173=) c.646C= (p.Arg216=) c.688C= (p.Arg230=) n.113C= n.352C= n.622C= | dbSNP dbSNP |
| 1 | g.17022685G>C | CA16044070 | SDHB | c.517C>G (p.Arg173Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) n.113C>G n.352C>G n.622C>G | ClinVar dbSNP |