| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78021066A>G | CA277041 | ATP7A,PGK1 | c.2933A>G (p.Glu978Gly) n.1320A>G c.375+668A>G (n.375+668A>G) c.2903A>G (p.Glu968Gly) n.1934A>G c.2669A>G (p.Glu890Gly) n.945A>G c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.-19-88801A>G (n.-19-88801A>G) c.*2817A>G (n.*2817A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) n.322-10334A>G n.285-10334A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021066A= | CA2439103670 | ATP7A,PGK1 | c.2933A= (p.Glu978=) n.1320A= c.375+668A= (n.375+668A=) c.2903A= (p.Glu968=) n.1934A= c.2669A= (p.Glu890=) n.945A= c.2996A= (p.Glu999=) c.-19-88801A= (n.-19-88801A=) c.*2817A= (n.*2817A=) c.*2076A= (n.*2076A=) n.322-10334A= n.285-10334A= | dbSNP |