Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89330106T>A | CA316810 | POLG | c.830A>T (p.His277Leu) c.431A>T (p.His144Leu) c.487A>T n.1028A>T c.*213A>T (n.*213A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330106T>G | CA393766619 | POLG | c.830A>C (p.His277Pro) c.431A>C (p.His144Pro) c.487A>C n.1028A>C c.*213A>C (n.*213A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330106T>C | CA7725036 | POLG | c.830A>G (p.His277Arg) c.431A>G (p.His144Arg) c.487A>G n.1028A>G c.*213A>G (n.*213A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |