| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56848773G>T | CA399927901 | DGKE,TRIM25 | c.966G>T (p.Trp322Cys) c.*313+3170C>A (n.*313+3170C>A) c.796G>T c.1020G>T (p.Trp340Cys) c.510G>T (p.Trp170Cys) n.1119G>T c.1338G>T (p.Trp446Cys) n.1524G>T n.1131G>T n.1132G>T n.1130G>T | dbSNP |
| 17 | g.56848773G>A | CA332175 | DGKE,TRIM25 | c.966G>A (p.Trp322Ter) c.*313+3170C>T (n.*313+3170C>T) c.796G>A c.1020G>A (p.Trp340Ter) c.510G>A (p.Trp170Ter) n.1119G>A c.1338G>A (p.Trp446Ter) n.1524G>A n.1131G>A n.1132G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |