| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56833407G>A | CA357849 | NUP93 | c.1537+1G>A (n.1537+1G>A) c.1168+1G>A (n.1168+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.56833407G= | CA2224332274 | NUP93 | c.1537+1G= (n.1537+1G=) c.1168+1G= (n.1168+1G=) | dbSNP |
| 16 | g.56833407G>T | CA395990586 | NUP93 | c.1537+1G>T (n.1537+1G>T) c.1168+1G>T (n.1168+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |