| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166045081G>C | CA349069116 | SCN1A | c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.1876C>G c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.4097C>G n.1808C>G c.-802C>G (n.-802C>G) n.2029C>G n.2010C>G n.2015C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045081G>T | CA1943284 | SCN1A | c.1624C>A (p.Arg542=) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.1876C>A c.1621C>A (p.Arg541=) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.4097C>A n.1808C>A c.-802C>A (n.-802C>A) n.2029C>A n.2010C>A n.2015C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045081G>A | CA303104 | SCN1A | c.1624C>T (p.Arg542Ter) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.1876C>T c.1621C>T (p.Arg541Ter) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.4097C>T n.1808C>T c.-802C>T (n.-802C>T) n.2029C>T n.2010C>T n.2015C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |