| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47580977G>A | CA5977938 | NDUFS3 | c.374G>A (p.Arg125His) n.331G>A n.1745G>A n.1528G>A n.477G>A n.289G>A n.1268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47580977G= | CA1969460890 | NDUFS3 | c.374G= (p.Arg125=) n.331G= n.1745G= n.1528G= n.477G= n.289G= n.1268G= | dbSNP |