Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144404939G>A | CA148683 | ZEB2 | c.*338C>T (n.*338C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.489C>T (p.Ile163=) n.458C>T c.153C>T (p.Ile51=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.589C>T c.-133-6089C>T (n.-133-6089C>T) c.486C>T (p.Ile162=) c.573C>T (p.Ile191=) c.332-809C>T (n.332-809C>T) c.576C>T (p.Ile192=) c.417C>T (p.Ile139=) c.474C>T (p.Ile158=) n.435C>T n.449C>T c.480C>T (p.Ile160=) c.468C>T (p.Ile156=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144404939G>C | CA348715317 | ZEB2 | c.*338C>G (n.*338C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.489C>G (p.Ile163Met) n.458C>G c.153C>G (p.Ile51Met) c.*206C>G (n.*206C>G) n.589C>G c.-133-6089C>G (n.-133-6089C>G) c.486C>G (p.Ile162Met) c.573C>G (p.Ile191Met) c.332-809C>G (n.332-809C>G) c.576C>G (p.Ile192Met) c.417C>G (p.Ile139Met) c.474C>G (p.Ile158Met) n.435C>G n.449C>G c.480C>G (p.Ile160Met) c.468C>G (p.Ile156Met) | dbSNP |