| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223816G>A | CA220191 | ACADVL | c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.131G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.444G>A n.312G>A n.689G>A n.297G>A c.110G>A n.48G>A c.302G>A n.481G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1380G>A n.1332G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223816G= | CA2245711908 | ACADVL | c.1273G= (p.Ala425=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.1207G= (p.Ala403=) c.131G= c.1342G= (p.Ala448=) n.444G= n.312G= n.689G= n.297G= c.110G= n.48G= c.302G= n.481G= c.1045G= (p.Ala349=) n.1380G= n.1332G= | dbSNP |