| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645345C>T | CA220317 | BTD | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.399+3288C>T (n.399+3288C>T) c.1015+414C>T (n.1015+414C>T) c.165+3288C>T (n.165+3288C>T) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.793+414C>T (n.793+414C>T) c.*3207C>T (n.*3207C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645345C= | CA1347665736 | BTD | c.1429C= (p.Pro477=) c.399+3288C= (n.399+3288C=) c.1015+414C= (n.1015+414C=) c.165+3288C= (n.165+3288C=) c.1489C= (p.Pro497=) c.1495C= (p.Pro499=) c.793+414C= (n.793+414C=) c.*3207C= (n.*3207C=) | dbSNP |