| 12 | g.102855321A>T | CA6748896 | PAH | c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.617T>A
n.542T>A
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855321A>G | CA229604 | PAH | c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.617T>C
n.542T>C
| ClinVar dbSNP |
