Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.5985921G>A | CA214611 | MCM8 | c.1954-1G>A (n.1954-1G>A) c.1906-1G>A (n.1906-1G>A) c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) c.2074-1G>A (n.2074-1G>A) n.2385-1G>A c.1762-1G>A (n.1762-1G>A) c.1105-1G>A (n.1105-1G>A) n.2122-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5985921G= | CA2347753005 | MCM8 | c.1954-1G= (n.1954-1G=) c.1906-1G= (n.1906-1G=) c.1813-1G= (n.1813-1G=) c.2074-1G= (n.2074-1G=) n.2385-1G= c.1762-1G= (n.1762-1G=) c.1105-1G= (n.1105-1G=) n.2122-1G= | dbSNP |