| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32333072G>A | CA012531 | BRCA2 | c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.1792G>A n.1594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333072G>C | CA6940529 | BRCA2 | c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.1792G>C n.1594G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333072G>T | CA012541 | BRCA2 | c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.1792G>T n.1594G>T | ClinVar dbSNP |