| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993627G>A | CA038485 | MLH1 | c.80G>A (p.Arg27Gln) n.95G>A c.33G>A n.111G>A c.55G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.-1016G>A (n.-1016G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) c.-995G>A (n.-995G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-964G>A (n.-964G>A) c.-1077G>A (n.-1077G>A) c.-986G>A (n.-986G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-974G>A (n.-974G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993627G>C | CA012479 | MLH1 | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.95G>C c.33G>C n.111G>C c.55G>C c.-553G>C (n.-553G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-866G>C (n.-866G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) c.-1016G>C (n.-1016G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.-871G>C (n.-871G>C) c.-995G>C (n.-995G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-964G>C (n.-964G>C) c.-1077G>C (n.-1077G>C) c.-986G>C (n.-986G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-974G>C (n.-974G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) | ClinVar dbSNP |