Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21974783C>G | CA373086656 | CDKN2A | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.348-54650C>G (n.348-54650C>G) c.194-3575G>C (n.194-3575G>C) c.-3-3575G>C (n.-3-3575G>C) n.446G>C n.341-3575G>C n.290-3575G>C n.375G>C | dbSNP |
9 | g.21974783C>T | CA5012332 | CDKN2A | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.348-54650C>T (n.348-54650C>T) c.194-3575G>A (n.194-3575G>A) c.-3-3575G>A (n.-3-3575G>A) n.446G>A n.341-3575G>A n.290-3575G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974783C>A | CA299053 | CDKN2A | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.348-54650C>A (n.348-54650C>A) c.194-3575G>T (n.194-3575G>T) c.-3-3575G>T (n.-3-3575G>T) n.446G>T n.341-3575G>T n.290-3575G>T n.375G>T | ClinVar dbSNP |