Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71435840C>GCA090917DHCR7c.964-1G>C (n.964-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
c.1015-1G>C (n.1015-1G>C)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.972-1G>C (n.972-1G>C)
n.1004-1G>C
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
c.868-1G>C (n.868-1G>C)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.214-1G>C (n.214-1G>C)
c.319+1972G>C
c.1097G>C (p.Arg366Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435840C>ACA6162346DHCR7c.964-1G>T (n.964-1G>T)
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
c.1015-1G>T (n.1015-1G>T)
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
c.972-1G>T (n.972-1G>T)
n.1004-1G>T
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
c.868-1G>T (n.868-1G>T)
c.464G>T (p.Arg155Met)
c.214-1G>T (n.214-1G>T)
c.319+1972G>T
c.1097G>T (p.Arg366Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435840C=CA1981487051DHCR7c.964-1G= (n.964-1G=)
c.790-1G= (n.790-1G=)
c.1015-1G= (n.1015-1G=)
c.1000-1G= (n.1000-1G=)
c.972-1G= (n.972-1G=)
n.1004-1G=
c.379-1G= (n.379-1G=)
c.868-1G= (n.868-1G=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.214-1G= (n.214-1G=)
c.319+1972G=
c.1097G= (p.Arg366=)
 dbSNP

Number of alleles fetched