Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71435840C>GCA090917DHCR7c.964-1G>C (n.964-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
c.1015-1G>C (n.1015-1G>C)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.972-1G>C (n.972-1G>C)
n.1004-1G>C
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
c.868-1G>C (n.868-1G>C)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
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c.319+1972G>C
c.1097G>C (p.Arg366Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435840C>ACA6162346DHCR7c.964-1G>T (n.964-1G>T)
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n.1004-1G>T
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c.868-1G>T (n.868-1G>T)
c.464G>T (p.Arg155Met)
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c.319+1972G>T
c.1097G>T (p.Arg366Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched