Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71435840C>G | CA090917 | DHCR7 | c.964-1G>C (n.964-1G>C) c.790-1G>C (n.790-1G>C) c.1015-1G>C (n.1015-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.972-1G>C (n.972-1G>C) n.1004-1G>C c.379-1G>C (n.379-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.464G>C (p.Arg155Thr) c.214-1G>C (n.214-1G>C) c.319+1972G>C c.1097G>C (p.Arg366Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435840C>A | CA6162346 | DHCR7 | c.964-1G>T (n.964-1G>T) c.790-1G>T (n.790-1G>T) c.1015-1G>T (n.1015-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.972-1G>T (n.972-1G>T) n.1004-1G>T c.379-1G>T (n.379-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.464G>T (p.Arg155Met) c.214-1G>T (n.214-1G>T) c.319+1972G>T c.1097G>T (p.Arg366Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |