| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.80614239G>A | CA11754644 | CFAP299 | c.333+31056G>A (n.333+31056G>A) n.359+31056G>A c.384+5856G>A (n.384+5856G>A) n.361-25479G>A c.334-25479G>A (n.334-25479G>A) c.*182+31056G>A (n.*182+31056G>A) c.150+31056G>A (n.150+31056G>A) c.387+31056G>A (n.387+31056G>A) c.438+5856G>A (n.438+5856G>A) c.388-11107G>A (n.388-11107G>A) c.93+31056G>A (n.93+31056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80614239G= | CA1471482804 | CFAP299 | c.333+31056G= (n.333+31056G=) n.359+31056G= c.384+5856G= (n.384+5856G=) n.361-25479G= c.334-25479G= (n.334-25479G=) c.*182+31056G= (n.*182+31056G=) c.150+31056G= (n.150+31056G=) c.387+31056G= (n.387+31056G=) c.438+5856G= (n.438+5856G=) c.388-11107G= (n.388-11107G=) c.93+31056G= (n.93+31056G=) | dbSNP |