| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150950195G>A | CA006525 | KCNH2 | n.1669C>T n.3204C>T c.2371C>T (p.Arg791Trp) c.1351C>T (p.Arg451Trp) c.2023C>T (p.Arg675Trp) n.1658C>T n.2003C>T n.2594C>T c.2071C>T (p.Arg691Trp) c.2221C>T (p.Arg741Trp) c.2194C>T (p.Arg732Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950195G= | CA1752433351 | KCNH2 | n.1669C= n.3204C= c.2371C= (p.Arg791=) c.1351C= (p.Arg451=) c.2023C= (p.Arg675=) n.1658C= n.2003C= n.2594C= c.2071C= (p.Arg691=) c.2221C= (p.Arg741=) c.2194C= (p.Arg732=) | dbSNP |