| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66529028C>A | CA282187678 | TK2 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.359G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*273G>T (n.*273G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.33-11151G>T c.90+2352G>T (n.90+2352G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.305G>T (n.305G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.309G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.1694G>T n.1404G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66529028C>T | CA323276 | TK2 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.359G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*273G>A (n.*273G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.33-11151G>A c.90+2352G>A (n.90+2352G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.305G>A (n.305G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.309G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.1694G>A n.1404G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |