| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023159G>A | CA1624610 | SOS1 | n.1149C>T c.36C>T (p.Asn12=) n.1490C>T n.1276C>T c.1456C>T c.1158C>T (p.Asn386=) c.1269C>T (p.Asn423=) n.113C>T c.1362C>T (p.Asn454=) c.1248C>T (p.Asn416=) c.1245C>T (p.Asn415=) c.1098C>T (p.Asn366=) c.204C>T (p.Asn68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023159G>C | CA297301 | SOS1 | n.1149C>G c.36C>G (p.Asn12Lys) n.1490C>G n.1276C>G c.1456C>G c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.1269C>G (p.Asn423Lys) n.113C>G c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.1098C>G (p.Asn366Lys) c.204C>G (p.Asn68Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023159G>T | CA346366560 | SOS1 | n.1149C>A c.36C>A (p.Asn12Lys) n.1490C>A n.1276C>A c.1456C>A c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.1269C>A (p.Asn423Lys) n.113C>A c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.204C>A (p.Asn68Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023159G= | CA1246140160 | SOS1 | n.1149C= c.36C= (p.Asn12=) n.1490C= n.1276C= c.1456C= c.1158C= (p.Asn386=) c.1269C= (p.Asn423=) n.113C= c.1362C= (p.Asn454=) c.1248C= (p.Asn416=) c.1245C= (p.Asn415=) c.1098C= (p.Asn366=) c.204C= (p.Asn68=) | dbSNP |