| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66541937T>C | CA343291 | TK2 | c.64-4920A>G (n.64-4920A>G) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) c.117A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.157-4920A>G (n.157-4920A>G) c.129A>G c.32+7041A>G c.124A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.166A>G c.-60-4920A>G (n.-60-4920A>G) c.186A>G n.160A>G n.96-4920A>G n.1144A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) c.67A>G c.26A>G (p.Asn9Ser) n.1452A>G n.1162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66541937T>G | CA396192630 | TK2 | c.64-4920A>C (n.64-4920A>C) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) c.117A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.157-4920A>C (n.157-4920A>C) c.129A>C c.32+7041A>C c.124A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.166A>C c.-60-4920A>C (n.-60-4920A>C) c.186A>C n.160A>C n.96-4920A>C n.1144A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) c.67A>C c.26A>C (p.Asn9Thr) n.1452A>C n.1162A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66541937T= | CA2228917689 | TK2 | c.64-4920A= (n.64-4920A=) c.173A= (p.Asn58=) c.80A= (p.Asn27=) c.117A= c.-119A= (n.-119A=) c.*31A= (n.*31A=) c.157-4920A= (n.157-4920A=) c.129A= c.32+7041A= c.124A= c.-65A= (n.-65A=) c.166A= c.-60-4920A= (n.-60-4920A=) c.186A= n.160A= n.96-4920A= n.1144A= c.299A= (p.Asn100=) c.67A= c.26A= (p.Asn9=) n.1452A= n.1162A= | dbSNP |