| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51968544A>G | CA260129 | ATP7B | c.1607T>C (p.Val536Ala) c.*351T>C (n.*351T>C) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.363T>C c.801T>C (n.801T>C) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1285+5391T>C (n.1285+5391T>C) n.1664+1948T>C n.99T>C n.212-22066T>C c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) n.1826T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51968544A>C | CA388033056 | ATP7B | c.1607T>G (p.Val536Gly) c.*351T>G (n.*351T>G) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.363T>G c.801T>G (n.801T>G) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1285+5391T>G (n.1285+5391T>G) n.1664+1948T>G n.99T>G n.212-22066T>G c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) n.1826T>G | dbSNP |