| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.1731098C>T | CA354996 | WDR81 | c.3997C>T (p.Arg1333Ter) c.844C>T (p.Arg282Ter) c.-88-1227C>T (n.-88-1227C>T) c.316C>T (p.Arg106Ter) c.388C>T (p.Arg130Ter) c.-87C>T (n.-87C>T) n.1383C>T c.63-1227C>T (n.63-1227C>T) c.218+153C>T n.506C>T n.4141C>T n.4149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1731098C>G | CA397597229 | WDR81 | c.3997C>G (p.Arg1333Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) c.-88-1227C>G (n.-88-1227C>G) c.316C>G (p.Arg106Gly) c.388C>G (p.Arg130Gly) c.-87C>G (n.-87C>G) n.1383C>G c.63-1227C>G (n.63-1227C>G) c.218+153C>G n.506C>G n.4141C>G n.4149C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1731098C= | CA2243010627 | WDR81 | c.3997C= (p.Arg1333=) c.844C= (p.Arg282=) c.-88-1227C= (n.-88-1227C=) c.316C= (p.Arg106=) c.388C= (p.Arg130=) c.-87C= (n.-87C=) n.1383C= c.63-1227C= (n.63-1227C=) c.218+153C= n.506C= n.4141C= n.4149C= | dbSNP |