| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193626153G>T | CA2759130 | OPA1,OPA1-AS1 | c.740G>T (p.Arg247Leu) c.625-5459G>T (n.625-5459G>T) c.686G>T (p.Arg229Leu) c.679-5459G>T (n.679-5459G>T) c.526G>T c.720-5459G>T c.307-5459G>T (n.307-5459G>T) c.*706-5459G>T (n.*706-5459G>T) c.285-5459G>T c.253-5459G>T (n.253-5459G>T) c.594-5459G>T c.625-2356G>T (n.625-2356G>T) c.517-5459G>T (n.517-5459G>T) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.378-5459G>T n.528-2356G>T n.96G>T n.111-5459G>T c.571-5459G>T (n.571-5459G>T) n.104+1076C>A c.206G>T (p.Arg69Leu) n.969G>T n.854-5459G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193626153G>A | CA345078 | OPA1,OPA1-AS1 | c.740G>A (p.Arg247His) c.625-5459G>A (n.625-5459G>A) c.686G>A (p.Arg229His) c.679-5459G>A (n.679-5459G>A) c.526G>A c.720-5459G>A c.307-5459G>A (n.307-5459G>A) c.*706-5459G>A (n.*706-5459G>A) c.285-5459G>A c.253-5459G>A (n.253-5459G>A) c.594-5459G>A c.625-2356G>A (n.625-2356G>A) c.517-5459G>A (n.517-5459G>A) c.578G>A (p.Arg193His) c.632G>A (p.Arg211His) c.378-5459G>A n.528-2356G>A n.96G>A n.111-5459G>A c.571-5459G>A (n.571-5459G>A) n.104+1076C>T c.206G>A (p.Arg69His) n.969G>A n.854-5459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193626153G= | CA1430270767 | OPA1,OPA1-AS1 | c.740G= (p.Arg247=) c.625-5459G= (n.625-5459G=) c.686G= (p.Arg229=) c.679-5459G= (n.679-5459G=) c.526G= c.720-5459G= c.307-5459G= (n.307-5459G=) c.*706-5459G= (n.*706-5459G=) c.285-5459G= c.253-5459G= (n.253-5459G=) c.594-5459G= c.625-2356G= (n.625-2356G=) c.517-5459G= (n.517-5459G=) c.578G= (p.Arg193=) c.632G= (p.Arg211=) c.378-5459G= n.528-2356G= n.96G= n.111-5459G= c.571-5459G= (n.571-5459G=) n.104+1076C= c.206G= (p.Arg69=) n.969G= n.854-5459G= | dbSNP |