| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42493049C>A | CA144906 | RSPH1 | c.85G>T (p.Glu29Ter) c.55-186G>T (n.55-186G>T) n.145G>T c.67+3071G>T (n.67+3071G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42493049C>T | CA10044071 | RSPH1 | c.85G>A (p.Glu29Lys) c.55-186G>A (n.55-186G>A) n.145G>A c.67+3071G>A (n.67+3071G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |