| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132676611G>A | CA351209 | POLE | n.871C>T c.690C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.*338C>T (n.*338C>T) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.-58C>T (n.-58C>T) n.1053C>T n.1048C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676611G>C | CA387364301 | POLE | n.871C>G c.690C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.*338C>G (n.*338C>G) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.-58C>G (n.-58C>G) n.1053C>G n.1048C>G | dbSNP |