Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11802981G>ACA198556MTHFRc.136C>T (p.Arg46Trp)
c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.256C>T (p.Arg86Trp)
n.917C>T
n.268C>T
n.193C>T
n.271C>T
n.419C>T
n.546C>T
n.365C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.1003C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802981G>TCA416360475MTHFRc.136C>A (p.Arg46=)
c.259C>A (p.Arg87=)
c.256C>A (p.Arg86=)
n.917C>A
n.268C>A
n.193C>A
n.271C>A
n.419C>A
n.546C>A
n.365C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.1003C>A
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched