| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11802981G>A | CA198556 | MTHFR | c.136C>T (p.Arg46Trp) c.259C>T (p.Arg87Trp) c.256C>T (p.Arg86Trp) n.917C>T n.268C>T n.193C>T n.271C>T n.419C>T n.546C>T n.365C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.1003C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802981G>T | CA416360475 | MTHFR | c.136C>A (p.Arg46=) c.259C>A (p.Arg87=) c.256C>A (p.Arg86=) n.917C>A n.268C>A n.193C>A n.271C>A n.419C>A n.546C>A n.365C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.1003C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11802981G= | CA1141601441 | MTHFR | c.136C= (p.Arg46=) c.259C= (p.Arg87=) c.256C= (p.Arg86=) n.917C= n.268C= n.193C= n.271C= n.419C= n.546C= n.365C= c.-128C= (n.-128C=) n.1003C= | dbSNP |