| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36686136G>A | CA3235696 | SLC1A3 | c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.1160G>A (p.Arg387Gln) c.1358G>A (p.Arg453Gln) n.4489G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.306G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.1361G>A (p.Arg454Gln) c.1637G>A (p.Arg546Gln) n.724G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.4677G>A n.4542G>A c.250G>A n.4304G>A n.450G>A c.1175G>A (p.Arg392Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36686136G>T | CA359610146 | SLC1A3 | c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.4489G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.306G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1637G>T (p.Arg546Leu) n.724G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.4677G>T n.4542G>T c.250G>T n.4304G>T n.450G>T c.1175G>T (p.Arg392Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36686136G= | CA1539423012 | SLC1A3 | c.1496G= (p.Arg499=) c.1160G= (p.Arg387=) c.1358G= (p.Arg453=) n.4489G= c.*1408G= (n.*1408G=) c.306G= c.391G= (p.Asp131=) c.*1989G= (n.*1989G=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1637G= (p.Arg546=) n.724G= c.*1208G= (n.*1208G=) n.4677G= n.4542G= c.250G= n.4304G= n.450G= c.1175G= (p.Arg392=) | dbSNP |