| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223993G>A | CA8338089 | ACADVL | c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.216G>A c.1427G>A (p.Arg476Gln) n.489G>A n.474G>A c.195G>A n.69G>A n.77G>A n.133G>A c.387G>A n.549G>A c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.1465G>A n.1417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223993G>C | CA397724948 | ACADVL | c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.216G>C c.1427G>C (p.Arg476Pro) n.489G>C n.474G>C c.195G>C n.69G>C n.77G>C n.133G>C c.387G>C n.549G>C c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1465G>C n.1417G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223993G= | CA2245712531 | ACADVL | c.1358G= (p.Arg453=) c.*1313G= (n.*1313G=) c.1292G= (p.Arg431=) c.216G= c.1427G= (p.Arg476=) n.489G= n.474G= c.195G= n.69G= n.77G= n.133G= c.387G= n.549G= c.1130G= (p.Arg377=) n.1465G= n.1417G= | dbSNP |